„Když se u pacienta objeví příznaky, může být obtížné určit, kterou z více než 50 genetických změn by mohl mít, takže se lékař musí rozhodnout, jaké geny otestovat, na základě příznaků a rodinné anamnézy. Pokud je výsledek testu negativní, pacient zůstává bez odpovědi. Toto testování může trvat roky.“ konstatoval spoluautor studie Kishore Kumar, který pracuje jako neurolog v Concord Hospital.