Nový test umožňuje rychleji a přesněji identifikovat řadu obtížně diagnostikovatelných onemocnění. „Správně jsme diagnostikovali všechny pacienty s již známými onemocněními, včetně Huntingtonovy choroby, syndromu fragilního chromozomu X, dědičných mozečkových ataxií, myotonické dystrofie, myoklonické epilepsie, nemoci motorického neuronu a dalších,“ říká vedoucí oddělení genomických technologií v Garvan Institute a hlavní autor studie Ira Deveson.