Léky | Medicína | Děti

Kupodivu to jde: Děti se vyléčily z dědičné choroby ještě před narozením

  • Němečtí lékaři dosáhli zásadního průlomu v léčbě dědičných chorob
  • Obešli se bez korekčního zásahu do poškozené DNA
  • Děti, které zdědily poškozený gen nutný pro vývoj potních žláz, se vyléčily proteinem podávaným ještě před porodem
Kupodivu to jde: Děti se vyléčily z dědičné choroby ještě před narozením

Hypohydrotická ektodermální dysplazie. Tak zní odborný název dědičného onemocnění sužujícího v průměru jednoho ze sedmnácti tisíc lidí. Je vyvoláno poškozením genu EDA a kromě jiných defektů má za následek i nevyvinutí potních žláz.

To s sebou nese velké komplikace, protože odpar potu z kůže významně přispívá k ochlazení lidského organismu za horka. Bez tohoto „chladicího systému“ hrozí člověku při vysokých teplotách přehřátí a v krajním případě dokonce smrt. Poškození genu EDA vyvolává i poruchy vývoje zubů a postihuje další orgány.

Lékaři vkládali velké naděje do náhražky proteinu, který se vyrábí podle genu EDA v těle zdravých lidí. Hned dvě americké společnosti vyrobily umělou náhražku příslušného proteinu a rozhodly se ji podávat postiženým novorozencům. Bohužel, lék nefungoval tak, jak si od něj lékaři slibovali, a vývoj byl zastaven. Jedna firma neúspěch nepřežila a zkrachovala. Druhé společnosti zbyly zásoby léku ležícího bez užitku ve skladech.

V této situaci vstoupila do hry firma Edimer Pharmaceuticals, jejíž ředitel Neil Kirby byl přesvědčen, že se za fiaskem neskrývá špatná kvalita léku, ale zcela nevhodně načasované podávání. Pokusy na laboratorních zvířatech dokazovaly, že po porodu je na nápravu škod způsobených poškozeným genem EDA pozdě. Ve spolupráci s německými a švýcarskými lékaři se Kirby rozhodl otestovat lék na postižených plodech v těle matky.

V té době diagnostikovali lékaři hypohydrotickou ektodermální dysplazii u dvojčat, která čekala žena žijící v Dolním Sasku. Rodina věděla, jaké riziko dvojčatům hrozí. Doma už měli dítě, které hypohydrotickou ektodermální dysplazií trpělo. Proto zoufale hledali možnost nápravy. Přitom se dostali až k Holmu Sneiderovi z university v Erlangenu spolupracujícímu s Edimer Pharmaceuticals.

Schneider nešťastné rodiče poučil o všech rizicích neodzkoušené léčby a dal jim čas na rozmyšlenou. „Nikdo to ještě nezkoušel,“ upozornil rodiče.

Ti se vrátili do Erlangenu pevně rozhodnutí: „Chceme léčbu!“

Jak terapie probíhala

Lékaři opatrně odsáli malý objem amniové tekutiny obklopující dvojčata v plodových obalech a tu nahradili roztokem léčebného proteinu. Zákrok několikrát opakovali. Když se dvojčata Linus a Maarten narodila, zjistili u nich lékaři normálně vyvinuté potní žlázy.

Hlavní zkouškou prošly obě děti během horkého léta. Rodiče byli nadšení, když viděli, jak se chlapci intenzivně potí. Lékařům poslali s upřímným poděkováním fotku propocených dětských sedaček, v kterých Linus a Maarten cestovali autem.

Bohužel, investoři Edimeru neměli dost trpělivosti, aby počkali na výsledky týmu Holma Schneidera. Financování projektu ukončili. Když se na Schneidera obrátila další nastávající matka očekávající dítě s hypohydrotickou ektodermální dysplazií, neměl už lékař k dispozici tolik léku, kolik ho použil při léčbě Linuse a Maartena.

I nižší dávka však významně zabrala. Narozené dítě má jen mírně snížený počet potních žláz a také vývoj zubů nebyl poznamenán tak zásadním způsobem, jak je při onemocnění běžné.

Léčba dědičných chorob se obvykle upírá k tzv. genovým terapiím. Ty ale zatím nelze provádět u plodů v těle matky. Jak ukázala studie týmu Holma Schneidera publikovaná v předním lékařském časopise New England Journal of Medicine, i poměrně malé dávky léčebného proteinu dokážou některé dědičné defekty korigovat ještě před narozením a zajistit lidem s poškozenými geny kvalitnější život bez utrpení a smrtelných rizik.

Diskuze (4) Další článek: Dejte sbohem emoji pistole. Náhradou je dětská hračka

Témata článku: Zdraví, Výzkum, Léky, Genetika, Medicína, Děti, DNA, Lékař, Narození, Zásadní průlom, Lidský organismus, Léčba, Trpělivost, Odborný název, Americká společnost, Dědičný defekt, Dolní, Nízká dávka, Gen, Terapie, Neil, Upír, Poškozená dna, Snížený počet, Narozené dítě


Určitě si přečtěte

10 věcí, které jste odkládali „na jindy“, ale teď je konečně můžete udělat

10 věcí, které jste odkládali „na jindy“, ale teď je konečně můžete udělat

** Karanténní opatření nás drží doma a mnozí mají více času navíc ** Připomeneme proto často odkládané činnosti uživatelů počítačů ** Právě teď je ten správný okamžik, kdy se do nich pustit

Karel Kilián | 76

Nejlepší programy z roku 2000: Další várka zapomenutých legend, které jste měli v PC

Nejlepší programy z roku 2000: Další várka zapomenutých legend, které jste měli v PC

** Pokračujeme ve vzpomínání na prehistorické programy ** Pročetli jsme vaše tipy v diskuzi ** A všechny ty vykopávky spustili na Windows 2000

Jakub Čížek | 72

Jak nahradit webkameru: jde to telefonem, zadarmo a s lepším obrazem

Jak nahradit webkameru: jde to telefonem, zadarmo a s lepším obrazem

** Koronavirus donutil mnohé zaměstnance pracovat z domova ** V souvislosti s tím vzrostla poptávka po webových kamerách ** Webkameru ale nemusíte kupovat – stačí mobil a aplikace!

Karel Kilián | 15

Z rozmazané šmouhy krásná fotka. Takhle kouzlí nová umělá inteligence MyHeritage

Z rozmazané šmouhy krásná fotka. Takhle kouzlí nová umělá inteligence MyHeritage

** MyHeritage slibuje nejlepší neuronovou síť pro vylepšování fotek ** Funguje tím líp, čím horší fotku upravuje ** Otestovali jsme desítky různých snímků

Marek Lutonský, Lukáš Václavík | 36

Teachable Machine: Umělá inteligence za pět minut i bez doktorátu z ČVUT

Teachable Machine: Umělá inteligence za pět minut i bez doktorátu z ČVUT

** Pochopit techniky a principy A.I. je složité ** Ale nebojte, jde to i bez doktorátu z IT a matematiky ** Vyzkoušíme generátor neuronových sítí od Googlu

Jakub Čížek | 10