Léky | Medicína | Děti

Kupodivu to jde: Děti se vyléčily z dědičné choroby ještě před narozením

  • Němečtí lékaři dosáhli zásadního průlomu v léčbě dědičných chorob
  • Obešli se bez korekčního zásahu do poškozené DNA
  • Děti, které zdědily poškozený gen nutný pro vývoj potních žláz, se vyléčily proteinem podávaným ještě před porodem
Kupodivu to jde: Děti se vyléčily z dědičné choroby ještě před narozením

Hypohydrotická ektodermální dysplazie. Tak zní odborný název dědičného onemocnění sužujícího v průměru jednoho ze sedmnácti tisíc lidí. Je vyvoláno poškozením genu EDA a kromě jiných defektů má za následek i nevyvinutí potních žláz.

To s sebou nese velké komplikace, protože odpar potu z kůže významně přispívá k ochlazení lidského organismu za horka. Bez tohoto „chladicího systému“ hrozí člověku při vysokých teplotách přehřátí a v krajním případě dokonce smrt. Poškození genu EDA vyvolává i poruchy vývoje zubů a postihuje další orgány.

Lékaři vkládali velké naděje do náhražky proteinu, který se vyrábí podle genu EDA v těle zdravých lidí. Hned dvě americké společnosti vyrobily umělou náhražku příslušného proteinu a rozhodly se ji podávat postiženým novorozencům. Bohužel, lék nefungoval tak, jak si od něj lékaři slibovali, a vývoj byl zastaven. Jedna firma neúspěch nepřežila a zkrachovala. Druhé společnosti zbyly zásoby léku ležícího bez užitku ve skladech.

V této situaci vstoupila do hry firma Edimer Pharmaceuticals, jejíž ředitel Neil Kirby byl přesvědčen, že se za fiaskem neskrývá špatná kvalita léku, ale zcela nevhodně načasované podávání. Pokusy na laboratorních zvířatech dokazovaly, že po porodu je na nápravu škod způsobených poškozeným genem EDA pozdě. Ve spolupráci s německými a švýcarskými lékaři se Kirby rozhodl otestovat lék na postižených plodech v těle matky.

V té době diagnostikovali lékaři hypohydrotickou ektodermální dysplazii u dvojčat, která čekala žena žijící v Dolním Sasku. Rodina věděla, jaké riziko dvojčatům hrozí. Doma už měli dítě, které hypohydrotickou ektodermální dysplazií trpělo. Proto zoufale hledali možnost nápravy. Přitom se dostali až k Holmu Sneiderovi z university v Erlangenu spolupracujícímu s Edimer Pharmaceuticals.

Schneider nešťastné rodiče poučil o všech rizicích neodzkoušené léčby a dal jim čas na rozmyšlenou. „Nikdo to ještě nezkoušel,“ upozornil rodiče.

Ti se vrátili do Erlangenu pevně rozhodnutí: „Chceme léčbu!“

Jak terapie probíhala

Lékaři opatrně odsáli malý objem amniové tekutiny obklopující dvojčata v plodových obalech a tu nahradili roztokem léčebného proteinu. Zákrok několikrát opakovali. Když se dvojčata Linus a Maarten narodila, zjistili u nich lékaři normálně vyvinuté potní žlázy.

Hlavní zkouškou prošly obě děti během horkého léta. Rodiče byli nadšení, když viděli, jak se chlapci intenzivně potí. Lékařům poslali s upřímným poděkováním fotku propocených dětských sedaček, v kterých Linus a Maarten cestovali autem.

Bohužel, investoři Edimeru neměli dost trpělivosti, aby počkali na výsledky týmu Holma Schneidera. Financování projektu ukončili. Když se na Schneidera obrátila další nastávající matka očekávající dítě s hypohydrotickou ektodermální dysplazií, neměl už lékař k dispozici tolik léku, kolik ho použil při léčbě Linuse a Maartena.

I nižší dávka však významně zabrala. Narozené dítě má jen mírně snížený počet potních žláz a také vývoj zubů nebyl poznamenán tak zásadním způsobem, jak je při onemocnění běžné.

Léčba dědičných chorob se obvykle upírá k tzv. genovým terapiím. Ty ale zatím nelze provádět u plodů v těle matky. Jak ukázala studie týmu Holma Schneidera publikovaná v předním lékařském časopise New England Journal of Medicine, i poměrně malé dávky léčebného proteinu dokážou některé dědičné defekty korigovat ještě před narozením a zajistit lidem s poškozenými geny kvalitnější život bez utrpení a smrtelných rizik.

Diskuze (4) Další článek: Dejte sbohem emoji pistole. Náhradou je dětská hračka

Témata článku: Zdraví, Výzkum, Genetika, Léky, Medicína, Děti, DNA, Gen, Dědičný defekt, Žláza, Horké léto, Dolní, Americká společnost, Malá dávka, Velká naděje, Publikovaná studie, Poškozený gen, Vysoká teplota, Lidský organismus, Snížený počet, Protein, Poškozená dna, Trpělivost, Chladicí systém, Německý lékař


Určitě si přečtěte

Není jen Flightradar: Našli jsme další aplikace pro sledování letadel, některé ukážou i víc

Není jen Flightradar: Našli jsme další aplikace pro sledování letadel, některé ukážou i víc

** 8 služeb pro sledování leteckého provozu ** Nejznámější je Flightradar24, ale alternativy leckdy prozradí více ** Letadla i v této pohnuté době čile létají a je co pozorovat

Karel Kilián | 14

20 let nám vědci slibují revoluční baterie, ale revoluce se pořád nekoná

20 let nám vědci slibují revoluční baterie, ale revoluce se pořád nekoná

** Technologie baterií se stále zlepšuje, ale žádné revoluce se nekonají ** Nejpopulárnějším typem baterií je Li-ion ** Efektivní baterie se stávají důležitější s příchodem elektromobilů

Karel Javůrek | 101

Zahodil jsem Windows, přešel na Linux a nezbláznil se z toho

Zahodil jsem Windows, přešel na Linux a nezbláznil se z toho

** Měsíc jsem se nedotkl Windows a byl závislý jen na Linuxu ** Jaká byla pozitiva a negativa přechodu? ** Se kterými aplikacemi jsem (ne)zápasil a které bych doporučil?

Lukáš Václavík | 245

10 věcí, které nás štvou na Windows 10 a bohužel asi jen tak nepřestanou

10 věcí, které nás štvou na Windows 10 a bohužel asi jen tak nepřestanou

** Windows 10 je na trhu 5 let, ale pořád má velké rezervy ** Ani desátá velká aktualizace, která vyjde na podzim, je nevyřeší ** Štvou nás Windows Update, Store, Nastavení atd.

Lukáš Václavík | 147