Ve světě krevních skupin, kde se obvykle bavíme o notoricky známých kategoriích A, B, AB a 0, ohlásili francouzští vědci z národního transfuzního ústavu (EFS) objev v pořadí již 48. krevního systému. Nový typ, formálně pojmenovaný PIGZ a neformálně „Gwada negative“, je tak extrémně vzácný, že byl zatím identifikován u jediné osoby na světě.
Příběh začal před necelými patnácti lety, kdy lékaři v Paříži tehdy v rámci běžných předoperačních testů odebrali krev 54leté ženě původem z karibského ostrova Guadeloupe. V její krvi si všimli velmi neobvyklé protilátky, ale tehdejší technologie a zdroje jim neumožňovaly provést hlubší analýzu. Záhada tak musela čekat na své rozluštění.
Naprosto jedinečný krevní typ
Průlom přišel až v roce 2019, kdy se do hry zapojily moderní metody velkokapacitního sekvenování DNA. Tyto analýzy konečně odhalily unikátní genetickou mutaci odpovědnou za tento unikátní rys, který žena zdědila po obou svých rodičích.
Povolené kombinace krve dárce a příjemce
Tato kombinace mutací způsobila vznik naprosto jedinečného krevního typu. Zajímavostí je, že sourozenci ženy mají pouze jednu kopii mutace a tuto krevní skupinu nemají. Objev byl následně oficiálně potvrzen na začátku letošního června Mezinárodní společností pro transfuzní medicínu (ISBT).
Abychom pochopili význam tohoto objevu, je nutné si připomenout, jak fungují krevní skupiny. Jsou určovány přítomností nebo nepřítomností specifických molekul, takzvaných antigenů, na povrchu červených krvinek.
Zatímco nejznámější jsou systémy AB0 a Rh, které zásadně rozhodují o kompatibilitě při transfuzích, vědci dosud identifikovali další stovky různých antigenů. Tyto antigeny tvoří desítky méně známých krevních systémů, jejichž správné rozpoznání je naprosto klíčové pro zajištění bezpečnosti pacientů s velmi vzácnými typy krve.
Je kompatibilní jen sama se sebou
Pro samotnou nositelku je tato situace značně paradoxní. Jak velmi trefně poznamenal jeden z objevitelů, biolog Thierry Peyrard, „je to jediná osoba na světě, která je kompatibilní pouze sama se sebou“. Jakkoli je to z vědeckého hlediska fascinující, v praxi to pro ni představuje obrovské riziko. V případě, že by potřebovala transfuzi, v tuto chvíli není na celém světě znám žádný vhodný dárce krve.
Z medicínského hlediska je objev nového krevního typu zásadní zejména pro pacienty s tzv. „vzácnou krví“. Pokud by někdo s krevní skupinou PIGZ potřeboval transfúzi, pak jediným kompatibilním dárcem by byla pravděpodobně právě tato žena – což je situace, která dobře ilustruje, jak důležité je znát i ty nejvzácnější varianty krevních skupin.
Tento objev má zásadní význam pro bezpečnost transfuzí a péči o pacienty se vzácnými krevními typy. Každý nově popsaný systém pomáhá zdravotníkům lépe porozumět kompatibilitě krve a nabízet pacientům s ojedinělými krevními skupinami vyšší úroveň péče.