Kolumbijská babička přivedla vědce na stopu léku proti Alzheimerově chorobě

  • Zdravá třiasedmdesátiletá žena měla už před padesátkou trpět těžkou demencí
  • Tento případ obrátil naruby naše představy o Alzheimerově chorobě
  • Zároveň ukázal vědcům nové možnosti léčby této choroby
Foto: Shutterstock
Kolumbijská babička přivedla vědce na stopu léku proti Alzheimerově chorobě  | Foto: Shutterstock

Alzheimerova choroba jí měla dávno poničit mozek. Třiasedmdesátiletá žena z kolumbijského Medelinu pochází z rodiny, kde se dědí vysoká náchylnost k degenerativnímu onemocnění mozku už ve středním věku. Sama tuto vlohu zdědila, ale chorobě záhadně vzdoruje.

Už delší dobu se ví, že do náchylnosti k Alzheimerově chorobě významně promlouvá gen APOE. Ten se vyskytuje nejčastěji v v jedné ze tří forem.  APOE3 je neutrální a riziko choroby nijak neovlivňuje. Varianta APOE2 se jeví jako ochranná. Její nositelé onemocní Alzheimerovou chorobou méně často. Naopak, varianta APOE4 se ukazuje jako riziková, protože její nositelé jsou k Alzheimerově chorobě zvýšeně náchylní.

Nejnovější studie naznačují, že lidé, kteří zdědili variantu APOE2 od obou rodičů, čelí o 99 % nižšímu riziku propuknutí Alzheimerovy choroby než lidé, kteří zdědili po obou rodičích rizikovou variantu APOE4

V současné době už se rozbíhají pokusy, kdy je pacientům s Alzheimerovou chorobou do mozkomíšního moku injekcí vpraven protein syntetizovaný podle instrukcí genu APOE2. Jaké jsou šance, že se tato léčba osvědčí, není jasné.

Zastavit nebo dokonce zvrátit „rozjetou“ Alzheimerovou chorobu je zcela jistě nepoměrně těžší, než preventivně bránit jejímu startu. Vědci v podstatě ani netuší, jakými mechanismy APOE4 škodí a jak APOE2 lidskému organismu prospívá. O to zajímavější je případ kolumbijské babičky vykazující nevšední odolnost k degeneraci mozku.

Je na vině protein tau?

Na podivný případ medelinské stařenky narazili kolumbijští vědci při studiu asi 6000 dobrovolníků z rodin, kde se vyskytuje mutace genu pro presenilin 1. Lidé s mutací tohoto genu obvykle onemocní Alzheimerovou chorobou ještě před dosažením padesátky. Babička z Medelinu však výrazně „vybočuje z řady“.

Žena, jejíž totožnost lékaři z důvodu ochrany jejího soukromí tají, souhlasila s vyšetřením v Bostonu na věhlasné Massachusetts General Hospital a na Harvard Medical School. Detailní vyšetření mozku špičkovou pozitronovou emisní tomografií neodhalilo u stařenky žádné z poškození mozku typických pro Alzheimerovu chorobu.

V jejím mozkomíšním moku se nacházelo jen minimum molekuly typické pro toto onemocnění – špatně prostorově uspořádaného proteinu tau. Zato se v jejím mozku vyskytovalo velké množství tzv. amyloidu beta, který je mnohými vědci považován za látku devastující mozek pacientů s Alzheimerovou chorobou.

Už to bylo velmi překvapivé zjištění, které svědčí ve prospěch teorií, že pravou příčinou Alzheimerovy choroby není hromadění amyloidu beta ale masový výskyt proteinu tau.

Šance na nový lék?

Ve studii publikované v předním lékařském časopise Nature Medicine vědci nabízejí vysvětlení záhadné odolnosti.  Žena nese na genu APOE vzácnou mutaci známou od roku 1987. Ta nemá nic společného s častými variantami genu APOE2, 3 nebo 4.  Poprvé ji genetici odhalili mezi obyvateli novozélandské metropole Christchurch, a proto byla také mutace po tomto městě pojmenována. Kolumbijská žena zdědila mutaci Christchurch od obou rodičů.

Způsob, jakým mutace Christchurch své nositele chrání, není jasný. Tato mutace brání proteinu vyráběného podle genu APOE, aby se vázal na povrchu nervových buněk mozku. Jestli se ochrannou funkcí mutace Christchurch skrývá právě tahle vlastnost, nemohou lékaři potvrdit.

Chybí i přímý důkaz, že stařenka z Medelinu vděčí za svou odolnost právě mutaci Christchurch.  Je to však nejžhavější stopa, jakou vědci v tomto pozoruhodném případu momentálně mají. Pokud se to potvrdí, bude možné vyvinout léky, které zabrání vazbě na neurony v mozku i proteinu APOE, který mutaci Christchurch nenese, a chránit tak člověka před Alzheimerovou chorobou.

Pramen: Nature Medicine

Diskuze (22) Další článek: Instagram začal testovat skrývání lajků po celém světě. Uživatelé si změnu chválí

Témata článku: Zdraví, Výzkum, Léky, Medicína, Mozek, Genetika, Mutace, Alzheimerova choroba, Nature Medicine, Harvard Medical School, Gen, Protein, Blecha, Babička, Choroba, Christchurch, Vědec, Boston



Američtí chirurgové poprvé úspěšně transplantovali prasečí ledvinu lidskému pacientovi

Američtí chirurgové poprvé úspěšně transplantovali prasečí ledvinu lidskému pacientovi

** Chirurgové poprvé úspěšně transplantovali prasečí ledvinu člověku ** Jde o první případ, kdy byla transplantován orgán z jiného živočicha ** K operací použili geneticky modifikované prase a mrtvou ženu

Karel Kilián
ZvířataOrgányTransplantace
40 ženských erotických symbolů osmdesátých let

40 ženských erotických symbolů osmdesátých let

Vyzývavá krása, rafinovanost, nevinnost i perverzní voyeurské fantazie. Filmaři už se sexu ve filmu nebáli, a tak dala 80. léta vzniknout řadě kultovních ženských erotických symbolů.

Marek Čech
Filmy a seriály
Obejděte restrikce. Návod, jak ve Windows 11 už dnes spustíte aplikace pro Android

Obejděte restrikce. Návod, jak ve Windows 11 už dnes spustíte aplikace pro Android

** Microsoft včera pro americké beta testery zprovoznil běh Android aplikací na Windows 11 ** Stačí však půlhodinka, a můžete si Android aplikace rozjet i vy, a to bez vstupu do programu Insider ** Jaké jsou vlastně možnosti platformy Windows Subsystem for Android?

Martin Chroust
Windows 11Mobilní hry
Obyvatele Jacksonville na Floridě vylekala vracející se kosmická loď Dragon 2
Jiří Černý
DragonMezinárodní vesmírná stanice