Kolumbijská babička přivedla vědce na stopu léku proti Alzheimerově chorobě

  • Zdravá třiasedmdesátiletá žena měla už před padesátkou trpět těžkou demencí
  • Tento případ obrátil naruby naše představy o Alzheimerově chorobě
  • Zároveň ukázal vědcům nové možnosti léčby této choroby

Alzheimerova choroba jí měla dávno poničit mozek. Třiasedmdesátiletá žena z kolumbijského Medelinu pochází z rodiny, kde se dědí vysoká náchylnost k degenerativnímu onemocnění mozku už ve středním věku. Sama tuto vlohu zdědila, ale chorobě záhadně vzdoruje.

Už delší dobu se ví, že do náchylnosti k Alzheimerově chorobě významně promlouvá gen APOE. Ten se vyskytuje nejčastěji v v jedné ze tří forem.  APOE3 je neutrální a riziko choroby nijak neovlivňuje. Varianta APOE2 se jeví jako ochranná. Její nositelé onemocní Alzheimerovou chorobou méně často. Naopak, varianta APOE4 se ukazuje jako riziková, protože její nositelé jsou k Alzheimerově chorobě zvýšeně náchylní.

Nejnovější studie naznačují, že lidé, kteří zdědili variantu APOE2 od obou rodičů, čelí o 99 % nižšímu riziku propuknutí Alzheimerovy choroby než lidé, kteří zdědili po obou rodičích rizikovou variantu APOE4

V současné době už se rozbíhají pokusy, kdy je pacientům s Alzheimerovou chorobou do mozkomíšního moku injekcí vpraven protein syntetizovaný podle instrukcí genu APOE2. Jaké jsou šance, že se tato léčba osvědčí, není jasné.

Zastavit nebo dokonce zvrátit „rozjetou“ Alzheimerovou chorobu je zcela jistě nepoměrně těžší, než preventivně bránit jejímu startu. Vědci v podstatě ani netuší, jakými mechanismy APOE4 škodí a jak APOE2 lidskému organismu prospívá. O to zajímavější je případ kolumbijské babičky vykazující nevšední odolnost k degeneraci mozku.

Je na vině protein tau?

Na podivný případ medelinské stařenky narazili kolumbijští vědci při studiu asi 6000 dobrovolníků z rodin, kde se vyskytuje mutace genu pro presenilin 1. Lidé s mutací tohoto genu obvykle onemocní Alzheimerovou chorobou ještě před dosažením padesátky. Babička z Medelinu však výrazně „vybočuje z řady“.

Žena, jejíž totožnost lékaři z důvodu ochrany jejího soukromí tají, souhlasila s vyšetřením v Bostonu na věhlasné Massachusetts General Hospital a na Harvard Medical School. Detailní vyšetření mozku špičkovou pozitronovou emisní tomografií neodhalilo u stařenky žádné z poškození mozku typických pro Alzheimerovu chorobu.

V jejím mozkomíšním moku se nacházelo jen minimum molekuly typické pro toto onemocnění – špatně prostorově uspořádaného proteinu tau. Zato se v jejím mozku vyskytovalo velké množství tzv. amyloidu beta, který je mnohými vědci považován za látku devastující mozek pacientů s Alzheimerovou chorobou.

Už to bylo velmi překvapivé zjištění, které svědčí ve prospěch teorií, že pravou příčinou Alzheimerovy choroby není hromadění amyloidu beta ale masový výskyt proteinu tau.

Šance na nový lék?

Ve studii publikované v předním lékařském časopise Nature Medicine vědci nabízejí vysvětlení záhadné odolnosti.  Žena nese na genu APOE vzácnou mutaci známou od roku 1987. Ta nemá nic společného s častými variantami genu APOE2, 3 nebo 4.  Poprvé ji genetici odhalili mezi obyvateli novozélandské metropole Christchurch, a proto byla také mutace po tomto městě pojmenována. Kolumbijská žena zdědila mutaci Christchurch od obou rodičů.

Způsob, jakým mutace Christchurch své nositele chrání, není jasný. Tato mutace brání proteinu vyráběného podle genu APOE, aby se vázal na povrchu nervových buněk mozku. Jestli se ochrannou funkcí mutace Christchurch skrývá právě tahle vlastnost, nemohou lékaři potvrdit.

Chybí i přímý důkaz, že stařenka z Medelinu vděčí za svou odolnost právě mutaci Christchurch.  Je to však nejžhavější stopa, jakou vědci v tomto pozoruhodném případu momentálně mají. Pokud se to potvrdí, bude možné vyvinout léky, které zabrání vazbě na neurony v mozku i proteinu APOE, který mutaci Christchurch nenese, a chránit tak člověka před Alzheimerovou chorobou.

Pramen: Nature Medicine

Diskuze (22) Další článek: Instagram začal testovat skrývání lajků po celém světě. Uživatelé si změnu chválí

Témata článku: Zdraví, Výzkum, Léky, Medicína, Mozek, Genetika, Mutace, Alzheimerova choroba, Boston, Blecha, Nature Medicine, Gen, Choroba, Christchurch, Protein, Babička, Vědec, Harvard Medical School, Volně prodejné léky na Heureka.cz



Elektromagnetické pušky jsou postrachem dronů ve válce. Vypadají jako ze sci-fi

Elektromagnetické pušky jsou postrachem dronů ve válce. Vypadají jako ze sci-fi

** Ukrajinské síly používají několik typů lehkých protidronových pušek ** Na fotografiích z bojů se nejčastěji vyskytují EDM4S a KVS G-56 ** Malý dron „sestřelí“ na vzdálenost až několika kilometrů

Jakub Čížek
UkrajinaZbraněUAVDrony
Jak je možné, že plachetnice pluje třikrát rychleji než vítr, který ji pohání

Jak je možné, že plachetnice pluje třikrát rychleji než vítr, který ji pohání

** Některé závodní trimarány překonají rychlost větru, který je pohání ** Jak je něco takového vůbec možné? Neporušují zákony fyziky? ** Ale vůbec ne. Stačí si připomenout sčítání vektorů

Jakub Čížek
JachtaFyzikaTechnologie
Na povrchu Měsíce je tolik kyslíku, že by stačil pro lidstvo na 100 tisíc let

Na povrchu Měsíce je tolik kyslíku, že by stačil pro lidstvo na 100 tisíc let

** Lidstvo se připravuje na kolonizaci Měsíce ** Jednou ze základních surovin, bez nichž se na naší přirozené družici neobejdeme, je nepochybně kyslík ** Kde ho vzít?

Stanislav Mihulka
KolonizaceMěsícO2
Šedý trh s předplatným se vymyká kontrole. Spotify, Netflix nebo Disney+ můžete mít doslova za pár korun

Šedý trh s předplatným se vymyká kontrole. Spotify, Netflix nebo Disney+ můžete mít doslova za pár korun

** Sdílení účtů mezi kamarády je jen začátek ** Dnes letí nákupy předplatných v Indii nebo na Aliexpressu ** Superlevné „netflixy“ ale mohou nakonec spíš škodit

Lukáš Václavík
PředplatnéNetflixSpotify