„Jako kdyby si z oka vypadli,“ říkáme, když se potkáme s příslušníky dvou generací jedné rodiny a ti vykazují nápadnou podobu v rysech tváře. Tahle triviální skutečnost je názorným důkazem dědičně podmíněného utváření rysů obličeje.
V lidském genomu se musí nacházet geny a další sekvence, v kterých je zapsána nejen barva očí, vlasů nebo odstín pleti, ale také tvar naší brady, mohutnost čelistí, tvar nosu, nasazení lícních kostí a spousta dalších anatomických charakteristik.
Přečtení kompletního lidského genomu už dnes nepředstavuje velký problém. Náklady na sekvenaci jednoho lidského genomu klesly pod tisíc dolarů a rychlost, s jakou moderní sekvenátory „přelouskají“ více než tři miliardy písmen genetického kódu uložených v DNA každého člověka, bere dech.
Například islandská genetická firma deCODE vládne kapacitou pracovníků i laboratorního vybavení, která jí umožňuje přečíst čtyři tisíce kompletních lidských genomů za pracovní týden. Co nám tedy brání v tom, abychom z genomu konkrétního člověka vydolovali jeho věrný portrét?
Například do kriminalistiky by přineslo vytváření portrétů z DNA zásadní revoluci. Z vlasové cibulky, nedopalku cigarety nebo z okraje šálku bychom mohli izolovat DNA a na jejím základě vytvořit portrét osoby. Hon na pachatele zločinů nebo identifikace obětí by byly neskonale snazší a úspěšnost vyšetřování zločinů by mnohonásobně stoupla.
Bohužel, genetici neměli donedávna přesnější představu o tom, které části genomu určují vývoj různých rysů tváře. Právě to se nyní pokusili napravit vědci z mezinárodního týmu pod vedením Petera Claese z Katolické univerzity v belgické Lovani. Výsledky jejich práce zveřejnil přední vědecký časopis Nature Genetics.
Geny pro vzhled
Vědci využili data z britské databáze obsahující údaje o více než tři a půl tisících rodičů a jejich dětí. K tomu pak přidali data o bezmála pěti tisících rodičů a dětí ze Spojených států. Pro všechny byly k dispozici vysoce kvalitní trojrozměrné snímky obličeje.
Claes a jeho spolupracovníci na každou z těchto tváří „nasadili“ v počítači síť o sedmi tisících bodů tak, aby dokonale přiléhala k zobrazenému obličeji. Nehodnotili celé tváře, ale rozdělili si je do třiašedesáti segmentů. Následně hledali vztahy mezi sekvencemi DNA a utvářením jednotlivých segmentů tváře.
Ptali se například, jestli všichni lidé s orlím nosem sdílejí nějaké sekvence genomu. Přitom pracovali na obou databázích odděleně. Pokud se jim ukázala v datech z jedné databáze nějaká souvislost, hned ji ověřovali v druhé sadě dat.
„Odhalili jsme spoustu míst v naší DNA, která promlouvají do vývoje obličeje. Pokud jsme se ale zaměřili na vztahy mezi genomem a rysy lidské tváře, které se ukazovaly v obou databázích, zůstalo nám 203 oblastí genomu, které diktují vzhled lidské tváře,“ říká členka výzkumného týmu Karlijne Indencleefová.
Zajímavé je, že některé takto odhalené sekvence nebyly pro genetiky naprosté novum. Mnohé už dobře znali z výzkumu utváření jiných částí těla, například končetin. Ukázalo se, že tyto geny sehrávají při formování lidského těla před narozením velmi komplikované role a jeden a tentýž gen může ovlivňovat formování hned několika různých částí těla.
Tvar obličeje tak nejednou regulují geny, které se podílejí na formování ruky. Ani to není úplné překvapení, protože jsou známy vývojové poruchy, při kterých dochází k deformacím obličeje, a přitom jsou postiženy nějakým defektem i končetiny. Některé geny se podílejí na tvarování jen určitého rysu tváře, např. tvaru rtů. Jiné geny mají na formování tváře spíše „plošný dopad“.
Některá zjištění vědce přeci jen zaskočila. Ukázalo se například, že na formování tváře se podílí i geny, které stojí v pozadí vzniku závažných zhoubných nádorů postihujících malé děti. Děti, které čelí zvýšenému riziku těchto nádorových onemocnění, tak vykazují určité společné rysy tváře. To by se snad mohlo v budoucnu využít k včasnému vytipování dětí čelících zvýšenému riziku vybraných zhoubných nádorů.
Portrét z DNA v nedohlednu
Vědci jsou si zatím jisti jen jedním: Stále nemají v rukou kompletní seznam částí lidského genomu, které formují vzhled lidské tváře.
„Zatím jen škrábeme na povrchu,“ přiznává genetik John Shaffer z Pittsburské univerzity a dodává že formování tváře se odehrává pod diktátem tisíců různých úseků lidské DNA. Rysy tváře, pro něž se zatím podařilo najít nějaký genetický marker, ovlivňují jen asi desetinu rysů tvořících kompletní vzhled. Ale i kdybychom už měli k dispozici znalost všech úseku lidské DNA podílejících se na formování rysů obličeje, bude sestavení portrétu z DNA dosti složitá záležitost.
Do vzhledu člověka se zdaleka nepromítají jen jeho dědičné dispozice. V šedesáti nemáme jinou DNA, než jakou jsme měli v pěti letech. Přesto vypadáme o dost jinak. Jestli člověk shodí deset kilo nebo nabere pětatřicet kilo, se v jeho vzhledu také podepíše, i když na DNA se to nepozná. Na naší tváři se podepíšou i některé choroby, úrazy, chirurgické zákroky, život trávený většinou pod širým nebem nebo naopak v nitru budov.
Výsledný vzhled není pouhou „sumou“ účinku jednotlivých dědičných vloh. Vlohy vstupují do vzájemných interakcí a v různých kombinacích může být jejich výsledný efekt často hodně odlišný. Genetici tento fenomén označují jako epistázi.
„Není divu, že vědci, kteří se pokoušejí předpovědět vzhled jednotlivých lidí na základě analýz jejich DNA byli až doposud neúspěšní. To neznamená, že to nebude nikdy možné. Ale pokud vám bude někdo tvrdit, že to zvládá už dneska, měli byste k jeho prohlášení přistupovat se silnou skepsí,“ říká John Shaffer.