První „editovaný“ člověk si sám provedl zásah do DNA! Kdo to je?

  • Brianovi Madeauxovi zavedli lékaři do jater prostředek pro opravu dědičné choroby
  • Primát člověka, který měl jako první v těle provedenou cílenou změnu DNA, ale zřejmě patří Josiahovi Zaynerovi
  • Ten si podobný zásah do DNA provedl sám jen tak pro zábavu
První „editovaný“ člověk si sám provedl zásah do DNA! Kdo to je?

Brianovi Medauxovi je čtyřiačtyřicet a trpí tzv. Hunterovým syndromem čili mukopolysacharidózou II. Jeho organismus kvůli defektu dědičné informace neumí odbourávat látky zvané glykosaminoglykany. Tyto složité cukry se Medauxovi hromadí v těle a vyvolávají celou řadu problémů. Má postižené plíce, slezinu či játra. Trápí ho rovněž záněty v uších, očích a těžká ztuhlost kloubů.

I když se lékaři snaží Medauxovi zmírnit následky onemocnění pravidelnými infuzemi enzymu, který jeho tělu chybí, už se musel podrobit šestadvaceti různým operacím. Ročně utratí za infuze léčebného enzymu až 400 000 dolarů. Přitom ví, že infuze nedokážou před následky choroby ochránit jeho mozek.

Nyní zavedli lékaři Brianovi Medauxovi přímo do jater molekulární nůžky označované jako „zinc finger nuclease“ společně s kopií neporušeného genu pro enzym, jenž pacientovi chybí. Doufají, že nůžky přestřihnou na přesně určeném místě dědičnou informaci v Medauxových jaterních buňkách a do takto vytvořené mezery zabudují ozdravný gen.

Stačilo by, aby se tento opravný zásah podařil u každé sté jaterní buňky a Medaux by byl vyléčen. Nakolik se zákrok povedl, se ukáže do čtvrt roku. Brian Medaux doufá, že se pak obejde bez infuzí enzymu.

Medaux je veřejnosti prezentován jako první člověk, kterému je cíleně opravována dědičná informace přímo v těle. Většinou lékaři postupují tak, že pacientovi odeberou z těla buňky, na těch pak v laboratoři provedou korekci dědičného defektu a buňky pak vrátí do těla nemocného. Tomu se říká genová terapie in vitro.

V Medauxově případu jde o první genovou terapii in vivo, která využívá přesně cíleného zásahu do DNA. Už dříve se lékaři snažili opravit dědičný defekt přímo v těle pacienta. Opravný gen ale vnášeli na náhodné místo dědičné informace pomocí virů upravených genovými inženýry a to s sebou neslo značná rizika. V roce 1999 jeden pacient po takovém zákroku dokonce zemřel.

Pokus o léčbu Briana Medauxe představuje významný pokrok. S jeho prvenstvím to ale není tak úplně jasné. Před časem oznámil biohacker Josiah Zayner na biotechnologické konferenci v San Francisku, že si injekcí vpravil do žíly dávku molekul typu CRISPR-Cas9. Ty působí na DNA v přesně vybraném místě jako nůžky.

Zayner cílil na svůj vlastní gen pro myostatin. Doufal, že molekulární nůžky proniknou do svalů a tam cílový gen poškodí. Myostatin brzdí růst svalů. Porušení genu pro tuto bílkovinu má za následek razantní nárůst svalové hmoty. Mutaci genu pro myostatin vděčí za enormní osvalení některá plemena skotu, např. belgický modrý skot, nebo některá plemena psů, např. whippet. Na Zaynerovi se jeho pokus o vylepšení dědičné informace zatím růstem svalů neprojevuje.

Josiah Zayner patří k hnutí tzv. DIY čili Do it yourself, jehož stoupenci jsou přesvědčeni, že zásahy do dědičné informace nejrůznějších organismů mohou provádět sami mimo pečlivě střežené laboratoře genových inženýrů. Pracují například na projektu geneticky modifikovaných stromů, jejichž koruny vydávají fluoreskující zář. Aleje těchto stromů chtějí vysázet kolem cest a nahradit tak pouliční osvětlení.

Zayner založil společnost The Odin, která dodává nadšencům podobně neortodoxního ražení celkem lacino soupravy pro úpravu dědičné informace nejrůznějších organismů včetně člověka. S pomocí této soupravy si můžou lidé s elementárními znalostmi a dovednostmi z molekulární genetiky připravit doma na koleně ledacos.

Zayner například vyrábí s pomocí geneticky upravených kvasinek černé pivo, které ve tmě světélkuje. Doufá, že najde následovatele i v zásazích do vlastní dědičné informace. Souprav na blokování genu pro myostatin prý zatím prodal asi deset.

„Když se dneska někdo namaže, tak se nechá v opilosti třeba tetovat. Těším se na doby, kdy si opilci řeknou: „Jdu se zkrisprovat!“ a upraví si dědičnou informaci,“ představuje Zayner své neotřelé vize blízké budoucnosti.

Zdroj: MIT Technology Review

Témata článku: Výzkum, Medicína, Zdraví, Lidé, DNA, Tělo, Genetika, Gen, Značné riziko, Celá řada, Sám, Dědičná choroba, San Francisco, Elementární znalost, Dědičný defekt, Razantní nárůst, Enzym, Pouliční osvětlení, Játra, Blízká budoucnost, Podobný zásah, Cílený zásah, Organismus, Významný pokrok, První člověk

Určitě si přečtěte