Medicína | Transplantace

Unikátní zákrok: Sedmiletého chlapce zachránila kompletní výměna kůže

  • Sedmiletý chlapec se v Německu podrobil unikátní operaci
  • V důsledku dědičného onemocnění se mu loupala kůže po celém těle a ohrožovaly ho infekce a nádory
  • Lékaři vypěstovali novou pokožku a tu mu transplantovali na 80% těla
Unikátní zákrok: Sedmiletého chlapce zachránila kompletní výměna kůže

V červnu 2015 byl na univerzitní kliniku v německé Bochumi převezen v kritickém stavu sedmiletý syn syrských uprchlíků. Chlapci chyběla kůže na 60% těla, další rozsáhlé plochy měl pokryté puchýři a trpěl vážnými infekcemi.

V důsledku dědičného defektu měl malý uprchlík velmi křehkou kůži. Trpěl dědičnou nemocí označovanou v lékařské literatuře jako junkční dermatolysis bullosa. Někdy se této chorobě říká „nemoc motýlích křídel“, protože kůže je při ní citlivá i na velmi slabou zátěž. S mírnou nadsázkou je křehká jako motýlí křídlo. Stačí třeba jen trochu silnější tlak a na kůži se vytvoří puchýř, který praskne a odkryje se „živé maso“.

Odhalené tkáně měl chlapec náchylné k závažným infekcím. Lékaři u něj zápolili například s nákazou vysoce odolnými bakteriemi Staphylococcus aureus a Pseudomonas aeruginosa. To nebyla zdaleka jediná komplikace, která pacienta ohrožovala. Kůže s poškozeným genem je zvýšeně náchylná ke vzniku zhoubných nádorů.

Němečtí lékaři se ve spolupráci s italskými kolegy z univerzity v Modeně rozhodli pro unikátní operaci. Vědci z týmu vedeného Tobiasem Hirschem a Michelem de Lucou odebrali pacientovi kožní buňky a pomocí viru upraveného metodami genového inženýrství do nich vnesli gen pro bílkovinu lamin.

Právě tento gen měl malý pacient poškozený a jeho kůže si potřebnou bílkovinu nedokázalo vyrobit. Virus propašoval do DNA chlapcových kožních buněk „zdravý“ gen a defekt odstranil. „Opravené“ buňky už produkovaly lamin v dostatečném množství.

Buňky s opraveným genetickým defektem lékaři v laboratoři množili na fólii vyrobené z lidské bílkoviny fibrinu. Vypěstovali tak „záplaty“, které pak hochovi plastičtí chirurgové přišili místo odstraněné defektní kůže. Celkem mu tak nahradili kůži na 80% těla.

Nová pokožka se nejen přihojila, ale navíc se ukázala jako plně funkční. Puchýře se na ní netvoří a neloupe se. Jen na několika málo nevelkých místech se nová kůže neuchytila a chlapci se tu jeho „stará“ kůže stále ještě odlupuje. Hochovi si přesto vede neskonale lépe než po příjezdu do Německa. Vědci doufají, že transplantací geneticky „vyspravené“ kůže zažehnali i hrozbu zhoubných nádorů. To však ukáže čas.

Celá léčba popsaná zevrubně v prestižním vědeckém časopise Nature proběhla v rámci výjimečného klinického experimentu a nelze ji považovat za standardní léčebný postup. Junkční dermatolysis bullosa může vzniknou v důsledku poškození čtyř různých genů důležitých pro správný růst kůže. Jde o chorobu velmi vzácnou. Na milion narozených dětí se každý rok objeví asi čtyři případy. To však neubírá těmto případům na závažnosti. Úmrtnost na tuto dědičnou chorobu je vysoká. Dosahuje asi 75%.

Zdroj: Nature

Diskuze (26) Další článek: Google začne hlídat aplikace využívající Usnadnění. Mohou tím přijít o své pokročilé funkce

Témata článku: Zdraví, Genetika, Německo, Medicína, Děti, Transplantace, Zhoubný nádor, Sed, Modena, Nature, Komplikace, Silný tlak, Německý lékař, Dědičná choroba, Kůže, Kožní buňka, Dědičné onemocnění, Chlap, Jediná komplikace, Narozené dítě, Úmrtnost, Tělo, Dědičný defekt, Gen, Unikát


Určitě si přečtěte

Čím nahradit Total Commander: 11 správců souborů nejen pro profíky

Čím nahradit Total Commander: 11 správců souborů nejen pro profíky

** Total Commander je fernomén mezi správci souborů ** Našli jsme 11 povedených alternativ ** Zvládnou to samé a ke všemu jsou většinou zadarmo

Karel Kilián | 86

Apple vychrlil novinky: Nové operační systémy a příprava na vlastní procesory

Apple vychrlil novinky: Nové operační systémy a příprava na vlastní procesory

** Apple dnes představuje novinky ** Tradiční keynote v rámci konference WWDC probíhá jen online ** Nové operační systémy, ale i něco navíc

David Polesný | 108

Na měsíc jsem opustil Google a potupně se zase vrátil zpět (komentář)

Na měsíc jsem opustil Google a potupně se zase vrátil zpět (komentář)

** Zkusil jsem se zbavit závislosti na vyhledávači od Googlu ** Jako alternativy posloužily Bing, Seznam a DuckDuckGo ** Mají své silné stránky, ale i nepřekonatelná negativa

Lukáš Václavík | 54

Šmírování kamerami Googlu: Koukněte, co šíleného se objevilo na Street View

Šmírování kamerami Googlu: Koukněte, co šíleného se objevilo na Street View

Google stále fotí celý svět do své služby Street View. A novodobou zábavou je hledat v mapách Googlu vtipné záběry. Podívejte se na výběr nejlepších!

redakce | 1

Windy je laboratoř na počasí: 12 tipů, jak se ve službě vyznat a využít ji naplno

Windy je laboratoř na počasí: 12 tipů, jak se ve službě vyznat a využít ji naplno

** Předpověď počasí Windy nabízí nepřebernou škálu funkcí ** Zorientovat se v nich nemusí být vždy snadné ** Proto přinášíme 12 užitečných tipů a triků

Karel Kilián | 9