Unikátní zákrok: Sedmiletého chlapce zachránila kompletní výměna kůže

  • Sedmiletý chlapec se v Německu podrobil unikátní operaci
  • V důsledku dědičného onemocnění se mu loupala kůže po celém těle a ohrožovaly ho infekce a nádory
  • Lékaři vypěstovali novou pokožku a tu mu transplantovali na 80% těla
Unikátní zákrok: Sedmiletého chlapce zachránila kompletní výměna kůže

V červnu 2015 byl na univerzitní kliniku v německé Bochumi převezen v kritickém stavu sedmiletý syn syrských uprchlíků. Chlapci chyběla kůže na 60% těla, další rozsáhlé plochy měl pokryté puchýři a trpěl vážnými infekcemi.

V důsledku dědičného defektu měl malý uprchlík velmi křehkou kůži. Trpěl dědičnou nemocí označovanou v lékařské literatuře jako junkční dermatolysis bullosa. Někdy se této chorobě říká „nemoc motýlích křídel“, protože kůže je při ní citlivá i na velmi slabou zátěž. S mírnou nadsázkou je křehká jako motýlí křídlo. Stačí třeba jen trochu silnější tlak a na kůži se vytvoří puchýř, který praskne a odkryje se „živé maso“.

Odhalené tkáně měl chlapec náchylné k závažným infekcím. Lékaři u něj zápolili například s nákazou vysoce odolnými bakteriemi Staphylococcus aureus a Pseudomonas aeruginosa. To nebyla zdaleka jediná komplikace, která pacienta ohrožovala. Kůže s poškozeným genem je zvýšeně náchylná ke vzniku zhoubných nádorů.

Němečtí lékaři se ve spolupráci s italskými kolegy z univerzity v Modeně rozhodli pro unikátní operaci. Vědci z týmu vedeného Tobiasem Hirschem a Michelem de Lucou odebrali pacientovi kožní buňky a pomocí viru upraveného metodami genového inženýrství do nich vnesli gen pro bílkovinu lamin.

Právě tento gen měl malý pacient poškozený a jeho kůže si potřebnou bílkovinu nedokázalo vyrobit. Virus propašoval do DNA chlapcových kožních buněk „zdravý“ gen a defekt odstranil. „Opravené“ buňky už produkovaly lamin v dostatečném množství.

Buňky s opraveným genetickým defektem lékaři v laboratoři množili na fólii vyrobené z lidské bílkoviny fibrinu. Vypěstovali tak „záplaty“, které pak hochovi plastičtí chirurgové přišili místo odstraněné defektní kůže. Celkem mu tak nahradili kůži na 80% těla.

Nová pokožka se nejen přihojila, ale navíc se ukázala jako plně funkční. Puchýře se na ní netvoří a neloupe se. Jen na několika málo nevelkých místech se nová kůže neuchytila a chlapci se tu jeho „stará“ kůže stále ještě odlupuje. Hochovi si přesto vede neskonale lépe než po příjezdu do Německa. Vědci doufají, že transplantací geneticky „vyspravené“ kůže zažehnali i hrozbu zhoubných nádorů. To však ukáže čas.

Celá léčba popsaná zevrubně v prestižním vědeckém časopise Nature proběhla v rámci výjimečného klinického experimentu a nelze ji považovat za standardní léčebný postup. Junkční dermatolysis bullosa může vzniknou v důsledku poškození čtyř různých genů důležitých pro správný růst kůže. Jde o chorobu velmi vzácnou. Na milion narozených dětí se každý rok objeví asi čtyři případy. To však neubírá těmto případům na závažnosti. Úmrtnost na tuto dědičnou chorobu je vysoká. Dosahuje asi 75%.

Zdroj: Nature

Diskuze (26) Další článek: Google začne hlídat aplikace využívající Usnadnění. Mohou tím přijít o své pokročilé funkce

Témata článku: Zdraví, Německo, Medicína, Děti, Genetika, Transplantace, Tělo, Genové inženýrství, Dostatečné množství, Příjezd, Unikátní zákrok, Komp, Infekce, Chlapec, Úmrtnost, Jediná komplikace, Komplikace, Kritický stav, Nádor, Zak, Chlap, PUC, Stafylokok aureus, Pokožka, Nature



Na povrchu Měsíce je tolik kyslíku, že by stačil pro lidstvo na 100 tisíc let

Na povrchu Měsíce je tolik kyslíku, že by stačil pro lidstvo na 100 tisíc let

** Lidstvo se připravuje na kolonizaci Měsíce ** Jednou ze základních surovin, bez nichž se na naší přirozené družici neobejdeme, je nepochybně kyslík ** Kde ho vzít?

Stanislav Mihulka
KolonizaceMěsícO2
Jeden z nejpodivnějších objektů ve Sluneční soustavě odpálil další explozi

Jeden z nejpodivnějších objektů ve Sluneční soustavě odpálil další explozi

** Kometa 29P/Schwassmann–Wachmann je pozoruhodná tím, že víceméně pravidelně vybuchuje ** A letos se vyloženě předvádí ** V srpnu odpálila pořádnou erupci, v září doslova supererupci a 24. října následovala další velice silná exploze

Stanislav Mihulka
AstronomieKomety
Recenze klávesnice Cooler Master CK352. Za málo peněz hodně muziky

Recenze klávesnice Cooler Master CK352. Za málo peněz hodně muziky

Pokud vám nevadí kabely a chcete nízko posazenou klávesnici s tichým chodem, máme pro vás novinku.

Michal Maliarov
Herní klávesniceRecenze
Lék proti depresi za stokorunu snižuje riziko těžkého průběhu i úmrtí na onemocnění covid-19

Lék proti depresi za stokorunu snižuje riziko těžkého průběhu i úmrtí na onemocnění covid-19

** Klinická studie zkoumala vliv antidepresiva fluvoxamin na covid-19 ** Počet úmrtí souvisejících s covidem-19 klesl zhruba o 90 % ** Potřeba intenzivní lékařské péče se snížila zhruba o 65 %

Karel Kilián
COVID-19LékyDepreseMedicína