Unikátní zákrok: Sedmiletého chlapce zachránila kompletní výměna kůže

  • Sedmiletý chlapec se v Německu podrobil unikátní operaci
  • V důsledku dědičného onemocnění se mu loupala kůže po celém těle a ohrožovaly ho infekce a nádory
  • Lékaři vypěstovali novou pokožku a tu mu transplantovali na 80% těla
Unikátní zákrok: Sedmiletého chlapce zachránila kompletní výměna kůže

V červnu 2015 byl na univerzitní kliniku v německé Bochumi převezen v kritickém stavu sedmiletý syn syrských uprchlíků. Chlapci chyběla kůže na 60% těla, další rozsáhlé plochy měl pokryté puchýři a trpěl vážnými infekcemi.

V důsledku dědičného defektu měl malý uprchlík velmi křehkou kůži. Trpěl dědičnou nemocí označovanou v lékařské literatuře jako junkční dermatolysis bullosa. Někdy se této chorobě říká „nemoc motýlích křídel“, protože kůže je při ní citlivá i na velmi slabou zátěž. S mírnou nadsázkou je křehká jako motýlí křídlo. Stačí třeba jen trochu silnější tlak a na kůži se vytvoří puchýř, který praskne a odkryje se „živé maso“.

Odhalené tkáně měl chlapec náchylné k závažným infekcím. Lékaři u něj zápolili například s nákazou vysoce odolnými bakteriemi Staphylococcus aureus a Pseudomonas aeruginosa. To nebyla zdaleka jediná komplikace, která pacienta ohrožovala. Kůže s poškozeným genem je zvýšeně náchylná ke vzniku zhoubných nádorů.

Němečtí lékaři se ve spolupráci s italskými kolegy z univerzity v Modeně rozhodli pro unikátní operaci. Vědci z týmu vedeného Tobiasem Hirschem a Michelem de Lucou odebrali pacientovi kožní buňky a pomocí viru upraveného metodami genového inženýrství do nich vnesli gen pro bílkovinu lamin.

Právě tento gen měl malý pacient poškozený a jeho kůže si potřebnou bílkovinu nedokázalo vyrobit. Virus propašoval do DNA chlapcových kožních buněk „zdravý“ gen a defekt odstranil. „Opravené“ buňky už produkovaly lamin v dostatečném množství.

Buňky s opraveným genetickým defektem lékaři v laboratoři množili na fólii vyrobené z lidské bílkoviny fibrinu. Vypěstovali tak „záplaty“, které pak hochovi plastičtí chirurgové přišili místo odstraněné defektní kůže. Celkem mu tak nahradili kůži na 80% těla.

Nová pokožka se nejen přihojila, ale navíc se ukázala jako plně funkční. Puchýře se na ní netvoří a neloupe se. Jen na několika málo nevelkých místech se nová kůže neuchytila a chlapci se tu jeho „stará“ kůže stále ještě odlupuje. Hochovi si přesto vede neskonale lépe než po příjezdu do Německa. Vědci doufají, že transplantací geneticky „vyspravené“ kůže zažehnali i hrozbu zhoubných nádorů. To však ukáže čas.

Celá léčba popsaná zevrubně v prestižním vědeckém časopise Nature proběhla v rámci výjimečného klinického experimentu a nelze ji považovat za standardní léčebný postup. Junkční dermatolysis bullosa může vzniknou v důsledku poškození čtyř různých genů důležitých pro správný růst kůže. Jde o chorobu velmi vzácnou. Na milion narozených dětí se každý rok objeví asi čtyři případy. To však neubírá těmto případům na závažnosti. Úmrtnost na tuto dědičnou chorobu je vysoká. Dosahuje asi 75%.

Zdroj: Nature

Diskuze (26) Další článek: Google začne hlídat aplikace využívající Usnadnění. Mohou tím přijít o své pokročilé funkce

Témata článku: Zdraví, Medicína, Německo, Děti, Genetika, Transplantace, Dědičný defekt, Silný tlak, Kůže, Genové inženýrství, Kritický stav, Pokožka, Úmrtnost, Tělo, Dědičná choroba, Nádor, Chlapec, Zhoubný nádor, Narozené dítě, Poškozený gen, Kožní buňka, Slabá zátěž, Jediná komplikace, Dostatečné množství, Bochum


Určitě si přečtěte

Rekordy počasí: V Česku to ještě jde, skutečné extrémy zažívají jinde

Rekordy počasí: V Česku to ještě jde, skutečné extrémy zažívají jinde

** Teplotní extrémy dokážou překvapit. Seznamte se s rekordy v Česku i ve světě ** Rekordní hodnoty jsou mnohdy až k neuvěření ** Zjistěte, kdy ke bylo největší horko, zima, déšť či vítr

Karel Kilián | 7

WALL-E vyfotil Zemi ze vzdálenosti 1 milionů km

WALL-E vyfotil Zemi ze vzdálenosti 1 milionů km

** Malá sonda s přezdívkou WALL-E pořídila fotografii Země a Měsíce ze vzdálenosti 1 milionů km ** CubeSat letí se sondou InSight k Marsu ** InSight přistane na Marsu 26. listopadu

Petr Kubala | 4

Jak dopadl velký den Applu s náloží novinek: Sledujte, co letos připravil

Jak dopadl velký den Applu s náloží novinek: Sledujte, co letos připravil

** Apple večer představil novinky ** Ukáže nové operační systémy, ale čekala se i nová zařízení ** Začíná vývojářská konference Applu WWDC 2018

Karel Javůrek | 86

Šmírovačka kamerami Googlu: Koukněte se, co nového zachytily na Street View

Šmírovačka kamerami Googlu: Koukněte se, co nového zachytily na Street View

Google stále fotí celý svět do své služby Street View. A novodobou zábavou je hledat v mapách Googlu vtipné záběry. Podívejte se na výběr nejlepších!

redakce | 42