Unikátní zákrok: Sedmiletého chlapce zachránila kompletní výměna kůže

  • Sedmiletý chlapec se v Německu podrobil unikátní operaci
  • V důsledku dědičného onemocnění se mu loupala kůže po celém těle a ohrožovaly ho infekce a nádory
  • Lékaři vypěstovali novou pokožku a tu mu transplantovali na 80% těla
Unikátní zákrok: Sedmiletého chlapce zachránila kompletní výměna kůže

V červnu 2015 byl na univerzitní kliniku v německé Bochumi převezen v kritickém stavu sedmiletý syn syrských uprchlíků. Chlapci chyběla kůže na 60% těla, další rozsáhlé plochy měl pokryté puchýři a trpěl vážnými infekcemi.

V důsledku dědičného defektu měl malý uprchlík velmi křehkou kůži. Trpěl dědičnou nemocí označovanou v lékařské literatuře jako junkční dermatolysis bullosa. Někdy se této chorobě říká „nemoc motýlích křídel“, protože kůže je při ní citlivá i na velmi slabou zátěž. S mírnou nadsázkou je křehká jako motýlí křídlo. Stačí třeba jen trochu silnější tlak a na kůži se vytvoří puchýř, který praskne a odkryje se „živé maso“.

Odhalené tkáně měl chlapec náchylné k závažným infekcím. Lékaři u něj zápolili například s nákazou vysoce odolnými bakteriemi Staphylococcus aureus a Pseudomonas aeruginosa. To nebyla zdaleka jediná komplikace, která pacienta ohrožovala. Kůže s poškozeným genem je zvýšeně náchylná ke vzniku zhoubných nádorů.

Němečtí lékaři se ve spolupráci s italskými kolegy z univerzity v Modeně rozhodli pro unikátní operaci. Vědci z týmu vedeného Tobiasem Hirschem a Michelem de Lucou odebrali pacientovi kožní buňky a pomocí viru upraveného metodami genového inženýrství do nich vnesli gen pro bílkovinu lamin.

Právě tento gen měl malý pacient poškozený a jeho kůže si potřebnou bílkovinu nedokázalo vyrobit. Virus propašoval do DNA chlapcových kožních buněk „zdravý“ gen a defekt odstranil. „Opravené“ buňky už produkovaly lamin v dostatečném množství.

Buňky s opraveným genetickým defektem lékaři v laboratoři množili na fólii vyrobené z lidské bílkoviny fibrinu. Vypěstovali tak „záplaty“, které pak hochovi plastičtí chirurgové přišili místo odstraněné defektní kůže. Celkem mu tak nahradili kůži na 80% těla.

Nová pokožka se nejen přihojila, ale navíc se ukázala jako plně funkční. Puchýře se na ní netvoří a neloupe se. Jen na několika málo nevelkých místech se nová kůže neuchytila a chlapci se tu jeho „stará“ kůže stále ještě odlupuje. Hochovi si přesto vede neskonale lépe než po příjezdu do Německa. Vědci doufají, že transplantací geneticky „vyspravené“ kůže zažehnali i hrozbu zhoubných nádorů. To však ukáže čas.

Celá léčba popsaná zevrubně v prestižním vědeckém časopise Nature proběhla v rámci výjimečného klinického experimentu a nelze ji považovat za standardní léčebný postup. Junkční dermatolysis bullosa může vzniknou v důsledku poškození čtyř různých genů důležitých pro správný růst kůže. Jde o chorobu velmi vzácnou. Na milion narozených dětí se každý rok objeví asi čtyři případy. To však neubírá těmto případům na závažnosti. Úmrtnost na tuto dědičnou chorobu je vysoká. Dosahuje asi 75%.

Zdroj: Nature

Diskuze (26) Další článek: Google začne hlídat aplikace využívající Usnadnění. Mohou tím přijít o své pokročilé funkce

Témata článku: Zdraví, Medicína, Německo, Děti, Genetika, Transplantace, Genové inženýrství, Nádor, Chlapec, Dědičný defekt, Gen, Stafylokok aureus, Poškozený gen, Dědičné onemocnění, Kožní buňka, Bochum, Unikát, Infekce, Tělo, Nature, Silný tlak, Úmrtnost, Pokožka, Německý lékař, Příjezd


Určitě si přečtěte

Byli tam! Důkazy o přistání na Měsíci, Lunochody i čínská sonda jsou vidět z vesmíru

Byli tam! Důkazy o přistání na Měsíci, Lunochody i čínská sonda jsou vidět z vesmíru

** Sonda LRO pořídila z oběžné dráhy Měsíce zajímavé snímky ** Jsou na nich vidět artefakty všech misí programu Apolla, které přistály na povrchu Měsíce ** Jde například o části lunárních modulů, rovery a dokonce i vlajky

Petr Kubala | 65

Tohle tak jednou zažít: Nová vzducholoď Airlander 10 s prosklenou podlahou

Tohle tak jednou zažít: Nová vzducholoď Airlander 10 s prosklenou podlahou

** Airlander 10 nabídne plavby vzduchem v interiéru s prosklenou podlahou ** Luxusní vzducholoď byla původně vyvíjena pro vojenské účely ** Počítá se s třídenními „kochacími“ výlety za poznáním

Karel Kilián | 7

Osudová havárie Concordu: Před 18 lety přišel konec nadzvukových dopravních letadel

Osudová havárie Concordu: Před 18 lety přišel konec nadzvukových dopravních letadel

** Concorde byl nejrychlejším dopravním letadlem ** Atlantik dokázal přeletět za cca 3 až 3,5 hodiny ** Před osmnácti lety tragická havárie provoz těchto letadel prakticky ukončila

David Polesný, Jiří Černý | 37

Xiaomi Yeelight: Wi-Fi LED žárovka za pár stovek, kterou můžete ovládat i hlasem

Xiaomi Yeelight: Wi-Fi LED žárovka za pár stovek, kterou můžete ovládat i hlasem

** Na eBayi aspol. ji koupíte za čtyři stovky ** Má Wi-Fi a povedenou appku ** Spojíte ji s Googlem, Amazonem, IFTTT i vlastním systémem

Jakub Čížek | 42

Nvidia představila nové grafické karty GeForce RTX. Nastavila šílené ceny a chce přesvědčit ray tracingem

Nvidia představila nové grafické karty GeForce RTX. Nastavila šílené ceny a chce přesvědčit ray tracingem

** Nvidia představila nové desktopové herní grafické karty GeForce RTX ** Tři modely se pyšní masivním výkonem pouze ve spojení s ray tracingem ** Ceny jsou mnohem vyšší než u předchozích generací

Karel Javůrek | 106