Medicína | Mutace

Záhadná genetická mutace způsobí, že její nositel téměř necítí bolest

Záhadná genetická mutace způsobí, že její nositel téměř necítí bolest

Vědcům se podařilo odhalit tajemnou genetickou mutaci, která efektivně potlačuje pocit bolesti. Její nositelé jsou tak schopni bez výraznější námahy snášet extrémní fyzické nepohodlí. Tento objev by mohl vést k vývoji zcela nových analgetik.

Výzkumníci se zaměřili na italskou rodinu Marsilisových, jejíž členové si různých zranění všimnou obvykle až dlouho poté, co si je způsobí. Například dvaapadesátiletá Letizia klidně celý den lyžovala se zlomeným ramenem.

„Strávili jsme několik let snahou identifikovat gen, který to zapříčiňuje,“ uvedl molekulární biolog James Cox z University College London v rozhovoru pro The Independent. „Tato konkrétní genetická porucha se může vyskytovat pouze v jedné rodině.“

Dotyčná mutace se nachází v genu zvaném ZFHX2 a zatím není jasné, jak přesně funguje. ZFHX2 nicméně reguluje jiné geny, které byly spojeny se signalizací bolesti. Lze tedy dedukovat, že mutace tento proces narušuje.

To, co pro většinu z nás představuje úžasné požehnání, lze ovšem z jiného úhlu pohledu považovat za prokletí. Teoreticky se totiž může stát, že některý z Marsilisů kvůli nedostatečně silnému pocitu bolesti včas nevyhledá lékařské ošetření… a zemře. Navzdory všem rizikům je však rodina spokojená.

„Ze dne na den žijeme velmi normální život, možná lepší než zbytek populace, protože je nám jen velmi zřídka špatně a necítíme téměř žádnou bolest. Respektive ve skutečnosti cítíme bolest, vnímáme bolest, ale trvá to jen pár sekund,“ řekla Letizia BBC.

Zdroj: The Independent, BBC

Diskuze (14) Další článek: Google Mapy mají šikovnou novinku. Už nezapomenete vystoupit z autobusu

Témata článku: Zdraví, Výzkum, Medicína, Genetika, Léky, DNA, Mutace, NEC, BBC, Bolest, Independent, Health, Nositel, Normální život, University College, Molekulární biolog, Nos, Gen, Celý den, Silný pocit, Italia, Požehnání


Určitě si přečtěte

Zahodil jsem Windows, přešel na Linux a nezbláznil se z toho

Zahodil jsem Windows, přešel na Linux a nezbláznil se z toho

** Měsíc jsem se nedotkl Windows a byl závislý jen na Linuxu ** Jaká byla pozitiva a negativa přechodu? ** Se kterými aplikacemi jsem (ne)zápasil a které bych doporučil?

Lukáš Václavík | 242

Co přijde po Netflixu a Amazonu? Tohle jsou streamovací služby, na které v Česku čekáme

Co přijde po Netflixu a Amazonu? Tohle jsou streamovací služby, na které v Česku čekáme

** Rozhodujete se mezi Netflixem a HBO Go? Věřte, bude hůř ** Na trhu je mnohem víc ambicióznějších streamovacích služeb ** Některé by mohly do ČR zamířit ještě letos

Lukáš Václavík | 45

Apple vychrlil novinky: Nové operační systémy a příprava na vlastní procesory

Apple vychrlil novinky: Nové operační systémy a příprava na vlastní procesory

** Apple dnes představuje novinky ** Tradiční keynote v rámci konference WWDC probíhá jen online ** Nové operační systémy, ale i něco navíc

David Polesný | 109

Filmové pirátství asi jen tak nezmizí. Když už musíte, stahujte bezpečně v Seedru

Filmové pirátství asi jen tak nezmizí. Když už musíte, stahujte bezpečně v Seedru

** Máme HBO Go, máme Netflix... ** Ale stejně krademe filmy a seriály ** Když už musíte, stahujte torrenty bezpečně v Seedru

Jakub Čížek | 140