Medicína | Mutace

Záhadná genetická mutace způsobí, že její nositel téměř necítí bolest

Záhadná genetická mutace způsobí, že její nositel téměř necítí bolest

Vědcům se podařilo odhalit tajemnou genetickou mutaci, která efektivně potlačuje pocit bolesti. Její nositelé jsou tak schopni bez výraznější námahy snášet extrémní fyzické nepohodlí. Tento objev by mohl vést k vývoji zcela nových analgetik.

Výzkumníci se zaměřili na italskou rodinu Marsilisových, jejíž členové si různých zranění všimnou obvykle až dlouho poté, co si je způsobí. Například dvaapadesátiletá Letizia klidně celý den lyžovala se zlomeným ramenem.

„Strávili jsme několik let snahou identifikovat gen, který to zapříčiňuje,“ uvedl molekulární biolog James Cox z University College London v rozhovoru pro The Independent. „Tato konkrétní genetická porucha se může vyskytovat pouze v jedné rodině.“

Dotyčná mutace se nachází v genu zvaném ZFHX2 a zatím není jasné, jak přesně funguje. ZFHX2 nicméně reguluje jiné geny, které byly spojeny se signalizací bolesti. Lze tedy dedukovat, že mutace tento proces narušuje.

To, co pro většinu z nás představuje úžasné požehnání, lze ovšem z jiného úhlu pohledu považovat za prokletí. Teoreticky se totiž může stát, že některý z Marsilisů kvůli nedostatečně silnému pocitu bolesti včas nevyhledá lékařské ošetření… a zemře. Navzdory všem rizikům je však rodina spokojená.

„Ze dne na den žijeme velmi normální život, možná lepší než zbytek populace, protože je nám jen velmi zřídka špatně a necítíme téměř žádnou bolest. Respektive ve skutečnosti cítíme bolest, vnímáme bolest, ale trvá to jen pár sekund,“ řekla Letizia BBC.

Zdroj: The Independent, BBC

Diskuze (14) Další článek: Google Mapy mají šikovnou novinku. Už nezapomenete vystoupit z autobusu

Témata článku: Zdraví, Výzkum, Medicína, Léky, Genetika, DNA, Mutace, Gen, Nos, Silný pocit, Italia, Molekulární biolog, Normální život, Požehnání, University College, NEC, Health, BBC, Nositel, Independent, Bolest, Celý den


Určitě si přečtěte

Pozor, na Česko v těchto dnech útočí falešné Tesco, Penny Market a Lidl

Pozor, na Česko v těchto dnech útočí falešné Tesco, Penny Market a Lidl

** Máme tu další českou phishingovou vlnu ** Podle průzkumů máme stále problém s kybernetickou gramotností ** Nebezpečím jsou děti, které opouštějí rodiče

Jakub Čížek | 34

Co je TikTok: Svérázná sociální síť chytla mladé uživatele, už jich má už 1,5 miliardy

Co je TikTok: Svérázná sociální síť chytla mladé uživatele, už jich má už 1,5 miliardy

** Sociální síť TikTok získala stamiliony uživatelů a stále roste ** Jaký obsah na ní najdete a co můžete v jejím rámci čekat? ** Je to zábava pro mladé, nebo platforma pro úchyláky?

Karel Kilián | 34