Medicína | Mutace

Záhadná genetická mutace způsobí, že její nositel téměř necítí bolest

Záhadná genetická mutace způsobí, že její nositel téměř necítí bolest

Vědcům se podařilo odhalit tajemnou genetickou mutaci, která efektivně potlačuje pocit bolesti. Její nositelé jsou tak schopni bez výraznější námahy snášet extrémní fyzické nepohodlí. Tento objev by mohl vést k vývoji zcela nových analgetik.

Výzkumníci se zaměřili na italskou rodinu Marsilisových, jejíž členové si různých zranění všimnou obvykle až dlouho poté, co si je způsobí. Například dvaapadesátiletá Letizia klidně celý den lyžovala se zlomeným ramenem.

„Strávili jsme několik let snahou identifikovat gen, který to zapříčiňuje,“ uvedl molekulární biolog James Cox z University College London v rozhovoru pro The Independent. „Tato konkrétní genetická porucha se může vyskytovat pouze v jedné rodině.“

Dotyčná mutace se nachází v genu zvaném ZFHX2 a zatím není jasné, jak přesně funguje. ZFHX2 nicméně reguluje jiné geny, které byly spojeny se signalizací bolesti. Lze tedy dedukovat, že mutace tento proces narušuje.

To, co pro většinu z nás představuje úžasné požehnání, lze ovšem z jiného úhlu pohledu považovat za prokletí. Teoreticky se totiž může stát, že některý z Marsilisů kvůli nedostatečně silnému pocitu bolesti včas nevyhledá lékařské ošetření… a zemře. Navzdory všem rizikům je však rodina spokojená.

„Ze dne na den žijeme velmi normální život, možná lepší než zbytek populace, protože je nám jen velmi zřídka špatně a necítíme téměř žádnou bolest. Respektive ve skutečnosti cítíme bolest, vnímáme bolest, ale trvá to jen pár sekund,“ řekla Letizia BBC.

Zdroj: The Independent, BBC

Diskuze (14) Další článek: Google Mapy mají šikovnou novinku. Už nezapomenete vystoupit z autobusu

Témata článku: Zdraví, Výzkum, Medicína, DNA, Genetika, Léky, Mutace, Gen, Celý den, NEC, Požehnání, Silný pocit, Nos, Nositel, Normální život, BBC, Independent, Health, Molekulární biolog, Bolest


Určitě si přečtěte

Šmírování na Street View: Koukněte se, co zachytily kamery Googlu

Šmírování na Street View: Koukněte se, co zachytily kamery Googlu

Google stále fotí celý svět do své služby Street View. A novodobou zábavou je hledat v mapách Googlu vtipné záběry. Podívejte se na výběr nejlepších!

redakce | 45

Google Mapy vs. Mapy.cz: Které internetové mapy jsou lepší?

Google Mapy vs. Mapy.cz: Které internetové mapy jsou lepší?

** Jsou lepší mapy od Googlu, nebo ty od Seznamu? ** Má být mapa především tradiční mapou, nebo spíše asistentem? ** Vyslechněte si argumenty a hlasujte, na jaké straně jste vy

Jakub Čížek, Vladislav Kluska | 78