Medicína | Mutace

Záhadná genetická mutace způsobí, že její nositel téměř necítí bolest

Záhadná genetická mutace způsobí, že její nositel téměř necítí bolest

Vědcům se podařilo odhalit tajemnou genetickou mutaci, která efektivně potlačuje pocit bolesti. Její nositelé jsou tak schopni bez výraznější námahy snášet extrémní fyzické nepohodlí. Tento objev by mohl vést k vývoji zcela nových analgetik.

Výzkumníci se zaměřili na italskou rodinu Marsilisových, jejíž členové si různých zranění všimnou obvykle až dlouho poté, co si je způsobí. Například dvaapadesátiletá Letizia klidně celý den lyžovala se zlomeným ramenem.

„Strávili jsme několik let snahou identifikovat gen, který to zapříčiňuje,“ uvedl molekulární biolog James Cox z University College London v rozhovoru pro The Independent. „Tato konkrétní genetická porucha se může vyskytovat pouze v jedné rodině.“

Dotyčná mutace se nachází v genu zvaném ZFHX2 a zatím není jasné, jak přesně funguje. ZFHX2 nicméně reguluje jiné geny, které byly spojeny se signalizací bolesti. Lze tedy dedukovat, že mutace tento proces narušuje.

To, co pro většinu z nás představuje úžasné požehnání, lze ovšem z jiného úhlu pohledu považovat za prokletí. Teoreticky se totiž může stát, že některý z Marsilisů kvůli nedostatečně silnému pocitu bolesti včas nevyhledá lékařské ošetření… a zemře. Navzdory všem rizikům je však rodina spokojená.

„Ze dne na den žijeme velmi normální život, možná lepší než zbytek populace, protože je nám jen velmi zřídka špatně a necítíme téměř žádnou bolest. Respektive ve skutečnosti cítíme bolest, vnímáme bolest, ale trvá to jen pár sekund,“ řekla Letizia BBC.

Zdroj: The Independent, BBC

Diskuze (14) Další článek: Google Mapy mají šikovnou novinku. Už nezapomenete vystoupit z autobusu

Témata článku: Zdraví, Výzkum, Léky, Genetika, Medicína, Mutace, DNA, Silný pocit, Independent, Celý den, Nositel, University College, BBC, Gen, NEC, Nos, Nepohodlí, Molekulární biolog, Bolest, Health, Požehnání, Italia, Normální život


Určitě si přečtěte

10 míst na mapách Googlu, která nesmíte vidět. Nahradily je čtverečky

10 míst na mapách Googlu, která nesmíte vidět. Nahradily je čtverečky

** Deset míst, které nesmíte vidět ve webových mapách ** Jsou to letiště, základny i elektrárny ** Nejvíce míst tají Francie

Jakub Čížek | 21

Jakub Čížek
Mapy GoogleMapy
Zapomeňte na destičky. Raspberry Pi 400 je nový počítač zabudovaný do klávesnice
Lukáš Václavík
Raspberry PiPočítače
Google vymyslel technologii superpřesného GPS. Už ji podporuje Pixel 5 a dorazí i na ostatní telefony

Google vymyslel technologii superpřesného GPS. Už ji podporuje Pixel 5 a dorazí i na ostatní telefony

** Kvalita GPS ve městech občas stojí za starou bačkoru ** Mohou za to odrazy signálu od okolních budov ** Google má jejich 3D model, a tak spolupracuje s výrobci GPS čipů

Jakub Čížek | 41

Jakub Čížek
NavigaceTechnologieGoogle
Google chystá funkci, která z chytrého Gmailu udělá hloupý Gmail
Lukáš Václavík
SoukromíGmailGoogle
Nejlepší příslušenství k počítači. Tipy na osvědčené klávesnice, tiskárny, routery…

Nejlepší příslušenství k počítači. Tipy na osvědčené klávesnice, tiskárny, routery…

** Tipy na užitečné příslušenství k počítačům ** Poradíme, s jakými produkty neuděláte chybu ** Některé z věcí mohou být dobrými vánočními dárky

David Polesný, Stanislav Janů | 20

David PolesnýStanislav Janů
Příslušenství