Medicína | Mutace

Záhadná genetická mutace způsobí, že její nositel téměř necítí bolest

Záhadná genetická mutace způsobí, že její nositel téměř necítí bolest

Vědcům se podařilo odhalit tajemnou genetickou mutaci, která efektivně potlačuje pocit bolesti. Její nositelé jsou tak schopni bez výraznější námahy snášet extrémní fyzické nepohodlí. Tento objev by mohl vést k vývoji zcela nových analgetik.

Výzkumníci se zaměřili na italskou rodinu Marsilisových, jejíž členové si různých zranění všimnou obvykle až dlouho poté, co si je způsobí. Například dvaapadesátiletá Letizia klidně celý den lyžovala se zlomeným ramenem.

„Strávili jsme několik let snahou identifikovat gen, který to zapříčiňuje,“ uvedl molekulární biolog James Cox z University College London v rozhovoru pro The Independent. „Tato konkrétní genetická porucha se může vyskytovat pouze v jedné rodině.“

Dotyčná mutace se nachází v genu zvaném ZFHX2 a zatím není jasné, jak přesně funguje. ZFHX2 nicméně reguluje jiné geny, které byly spojeny se signalizací bolesti. Lze tedy dedukovat, že mutace tento proces narušuje.

To, co pro většinu z nás představuje úžasné požehnání, lze ovšem z jiného úhlu pohledu považovat za prokletí. Teoreticky se totiž může stát, že některý z Marsilisů kvůli nedostatečně silnému pocitu bolesti včas nevyhledá lékařské ošetření… a zemře. Navzdory všem rizikům je však rodina spokojená.

„Ze dne na den žijeme velmi normální život, možná lepší než zbytek populace, protože je nám jen velmi zřídka špatně a necítíme téměř žádnou bolest. Respektive ve skutečnosti cítíme bolest, vnímáme bolest, ale trvá to jen pár sekund,“ řekla Letizia BBC.

Zdroj: The Independent, BBC

Diskuze (14) Další článek: Google Mapy mají šikovnou novinku. Už nezapomenete vystoupit z autobusu

Témata článku: Zdraví, Výzkum, Medicína, Genetika, Léky, DNA, Mutace, Nos, Normální život, Bolest, University College, Silný pocit, Molekulární biolog, Health, NEC, Gen, Celý den, Italia, Požehnání, Independent, Nositel, BBC


Určitě si přečtěte

Jak nahradit webkameru: jde to telefonem, zadarmo a s lepším obrazem

Jak nahradit webkameru: jde to telefonem, zadarmo a s lepším obrazem

** Koronavirus donutil mnohé zaměstnance pracovat z domova ** V souvislosti s tím vzrostla poptávka po webových kamerách ** Webkameru ale nemusíte kupovat – stačí mobil a aplikace!

Karel Kilián | 13

Ubuntu 20.04: Zase vás chce přesvědčit, že je lepší než Windows

Ubuntu 20.04: Zase vás chce přesvědčit, že je lepší než Windows

** Britský Canonical před pár dny vydal novou verzi svého Ubuntu ** 20.04 LTS zapracovalo na grafickém desktopu, rychlosti i bezpečnosti ** V nitru tepe Linux 5.4 a volitelně i nový souborový systém

Jakub Čížek | 326

Zkusili jsme Ryzen 7 4800HS v notebooku Asus: drtí Intel výkonem a umí být potichu

Zkusili jsme Ryzen 7 4800HS v notebooku Asus: drtí Intel výkonem a umí být potichu

** Nové osmijádro AMD pro herní notebooky překvapuje výkonem ** V rámci notebooku ROG Zephyrus G15 umí být tiché i výkonné** Rozhodnou hlavně prodávané konfigurace s lepší grafikou

Tomáš Holčík | 72

10 věcí, které jste odkládali „na jindy“, ale teď je konečně můžete udělat

10 věcí, které jste odkládali „na jindy“, ale teď je konečně můžete udělat

** Karanténní opatření nás drží doma a mnozí mají více času navíc ** Připomeneme proto často odkládané činnosti uživatelů počítačů ** Právě teď je ten správný okamžik, kdy se do nich pustit

Karel Kilián | 75


Aktuální číslo časopisu Computer

Megatest 21 grafických karet

AMD poráží Intel už i v notebooku

Jak vytvořit 3D fotky v mobilu

Nejlepší fotoaparáty do 30 000 Kč