Medicína | Mutace

Záhadná genetická mutace způsobí, že její nositel téměř necítí bolest

Záhadná genetická mutace způsobí, že její nositel téměř necítí bolest

Vědcům se podařilo odhalit tajemnou genetickou mutaci, která efektivně potlačuje pocit bolesti. Její nositelé jsou tak schopni bez výraznější námahy snášet extrémní fyzické nepohodlí. Tento objev by mohl vést k vývoji zcela nových analgetik.

Výzkumníci se zaměřili na italskou rodinu Marsilisových, jejíž členové si různých zranění všimnou obvykle až dlouho poté, co si je způsobí. Například dvaapadesátiletá Letizia klidně celý den lyžovala se zlomeným ramenem.

„Strávili jsme několik let snahou identifikovat gen, který to zapříčiňuje,“ uvedl molekulární biolog James Cox z University College London v rozhovoru pro The Independent. „Tato konkrétní genetická porucha se může vyskytovat pouze v jedné rodině.“

Dotyčná mutace se nachází v genu zvaném ZFHX2 a zatím není jasné, jak přesně funguje. ZFHX2 nicméně reguluje jiné geny, které byly spojeny se signalizací bolesti. Lze tedy dedukovat, že mutace tento proces narušuje.

To, co pro většinu z nás představuje úžasné požehnání, lze ovšem z jiného úhlu pohledu považovat za prokletí. Teoreticky se totiž může stát, že některý z Marsilisů kvůli nedostatečně silnému pocitu bolesti včas nevyhledá lékařské ošetření… a zemře. Navzdory všem rizikům je však rodina spokojená.

„Ze dne na den žijeme velmi normální život, možná lepší než zbytek populace, protože je nám jen velmi zřídka špatně a necítíme téměř žádnou bolest. Respektive ve skutečnosti cítíme bolest, vnímáme bolest, ale trvá to jen pár sekund,“ řekla Letizia BBC.

Zdroj: The Independent, BBC

Diskuze (14) Další článek: Google Mapy mají šikovnou novinku. Už nezapomenete vystoupit z autobusu

Témata článku: Zdraví, Výzkum, Medicína, Léky, DNA, Genetika, Mutace, University College, Health, Celý den, NEC, Požehnání, Nositel, Italia, Molekulární biolog, Independent, Nos, Bolest, BBC, Gen, Silný pocit, Normální život


Určitě si přečtěte

Že by konečně revoluce? Nové chytré hodinky od Garminu mají průhledný solární panel

Že by konečně revoluce? Nové chytré hodinky od Garminu mají průhledný solární panel

** Chytré hodinky mají relativně malou výdrž ** Sportovní fénixy od Garminu jsou na tom ale lépe ** Poslední verze nabízí dokonce transparentní solární panel

Jakub Čížek | 54

HTTPS byl pouze první krok. Chrome zavádí DoH, tedy šifrované DNS. Dopady mohou být obrovské

HTTPS byl pouze první krok. Chrome zavádí DoH, tedy šifrované DNS. Dopady mohou být obrovské

** Šifrovaný web je dnes už samozřejmost ** Jeden díl skládačky ale ještě chybí – DNS ** Firefox už začal a teď se na šifrované DNS chystá i Chrome

Jakub Čížek | 92

Windows 10 podle našich čtenářů: Poslali jste nám skoro 300 nápadů, jak je vylepšit

Windows 10 podle našich čtenářů: Poslali jste nám skoro 300 nápadů, jak je vylepšit

** Microsoft aktualizuje Windows 10 dvakrát ročně ** Jenže praktických novinek už není tolik jako dříve ** Poslali jste nám skoro 300 tipů, co by se měly Desítky ještě naučit

Jakub Čížek | 134