Vědci z australského Garvanova ústavu lékařského výzkumu (Garvan Institute of Medical Research) ukázali, jak může nová technologie sekvenování DNA zkrátit „diagnostickou odyseu“, kterou zažívají lidé se vzácnými neurologickými a nervosvalovými onemocněními. Jejich objev může zkrátit diagnostiku z desetiletí na několik dnů.
Jediný test DNA dokáže vyšetřit genom pacienta na více než 50 genetických neurologických a neuromuskulárních onemocnění, jako je Huntingtonova choroba, svalová dystrofie a syndrom fragilního chromozomu X. Výsledky studie, publikované minulý týden v odborném časopise Science Advances, ukazují, že test je dostatečně přesný.
50 testů v jednom
Nový test umožňuje rychleji a přesněji identifikovat řadu obtížně diagnostikovatelných onemocnění. „Správně jsme diagnostikovali všechny pacienty s již známými onemocněními, včetně Huntingtonovy choroby, syndromu fragilního chromozomu X, dědičných mozečkových ataxií, myotonické dystrofie, myoklonické epilepsie, nemoci motorického neuronu a dalších,“ říká vedoucí oddělení genomických technologií v Garvan Institute a hlavní autor studie Ira Deveson.
Nemoci, které test zahrnuje, patří do skupiny více než padesáti onemocnění způsobených neobvykle dlouhými opakujícími se sekvencemi DNA v genech – známých jako „tandemové repetice jednoduchých sekvencí“. Často je obtížné je diagnostikovat kvůli komplexním příznakům, které pacienti mají.
„Když se u pacienta objeví příznaky, může být obtížné určit, kterou z více než 50 genetických změn by mohl mít, takže se lékař musí rozhodnout, jaké geny otestovat, na základě příznaků a rodinné anamnézy. Pokud je výsledek testu negativní, pacient zůstává bez odpovědi. Toto testování může trvat roky.“ konstatoval spoluautor studie Kishore Kumar, který pracuje jako neurolog v Concord Hospital.
Spokojený pacient John
Pacient John, který se zúčastnil studie, si poprvé uvědomil, že něco není v pořádku, když měl během lekce lyžování neobvyklé problémy s rovnováhou. „Bylo to velmi znepokojující, protože příznaky se v průběhu let stupňovaly: od aktivního a pohyblivého života až po neschopnost chodit bez opory. Více než deset let jsem podstupoval jeden test za druhým, ale absolutně bez odpovědi na otázku, co mi je,“ řekl.
Nakonec mu diagnostikovali vzácné genetické neurodegenerativní onemocnění zvané CANVAS (Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome). „Bylo pro mě uklidňující, že se moje diagnóza konečně potvrdila, a je vzrušující vědět, že v blízké budoucnosti budou moci ostatní lidé s těmito typy onemocnění být diagnostikováni rychleji než já,“ konstatoval John.
„Pro pacienty, jako je John, bude nový test znamenat převratnou změnu a pomůže ukončit často náročnou diagnostickou odyseu,“ dodal Kishore Kumar. „Nyní můžeme pomocí jediného testu DNA testovat všechny poruchy najednou a stanovit jasnou diagnózu, což pacientům pomůže vyhnout se letům zbytečných biopsií svalů nebo nervů kvůli nemocem, které nemají, nebo riskantní léčbě, jež potlačuje jejich imunitní systém.“
Rychlejší diagnostika
Přestože některé genetické poruchy nelze vyléčit, rychlejší diagnostika může lékařům pomoci je dříve odhalit a léčit komplikace onemocnění, jako jsou například srdeční problémy spojené s Friedreichovou ataxií. Test využívá jediný vzorek, obvykle získaný z krve, a skenuje genom pacienta pomocí technologie zvané nanoporové sekvenování.
Vědci naprogramovali zařízení Nanopore tak, aby se zaměřilo na zhruba 40 genů, o nichž je známo, že se podílejí na sledovaných poruchách, a aby přečetlo dlouhé, opakující se sekvence DNA, které způsobují onemocnění. Přečtením opakujících se sekvencí lze v genech pacienta vyhledat abnormálně dlouhé opakování, které je charakteristickým znakem onemocnění.
Použitá technologie je menší a levnější než standardní zařízení pro testy, což, jak odborníci doufají, usnadní její zavádění do patologických laboratoří. „Díky Nanopore se zařízení pro sekvenování genů zmenšilo z velikosti ledničky na velikost sešívačky a stojí přibližně 1000 dolarů, zatímco u běžných technologií sekvenování DNA jsou to statisíce,“ uzavírá Ira Deveson.
